Le décret d’application de la mise en œuvre du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et de du déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD) a été publié au journal officiel :
Arrêté du 16 avril 2025 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale – Légifrance
Le début du dépistage de SCID, SMA et VLCAD est prévu dès le 1er septembre 2025.
Les trois nouvelles maladies dépistées sont :
1. Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections qui peuvent être mortelles. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moëlle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant.
2. L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé.
3. Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Le dépistage de ces 3 maladies dès la naissance est donc primordial pour permettre une prise en charge précoce des enfants et réduire la survenue et la sévérité des symptômes par un suivi médical régulier et une éducation thérapeutique adaptée.
Avec cette nouvelle extension, le programme national de dépistage néonatal couvrira, à compter du 1er septembre 2025, 16 pathologies dépistées. Cet élargissement s’inscrit en cohérence avec le 4ème plan maladies rares 2025 -2030 qui prévoit de déployer les dépistages néonataux recommandés par la HAS.
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Le dépistage dès la naissance, c’est important
